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            胎兒產前檢測 / 染色體異常檢測 / 試管嬰兒遺傳健康 / 液體活檢與ctDNA / 血液病基因檢測 / 乳腺癌基因檢測 / 卵巢癌基因檢測 / 腫瘤基因檢測
            什么是無創產前DNA檢測(NIPT)

            NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的簡稱,即無創產前DNA檢測。無創產前DNA檢測是針對胎兒染色體數目異常疾病的新型檢測技術,目前發病率較高的21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)都在其檢測范圍內。該方法采用新一代高通量測序技術結合生物信息學分析方法,對孕婦外周血中的胎兒游離DNA進行檢測和分析,是一項比較安全、精確、快速的新型檢測技術。


            新型冠狀病毒存在母嬰垂直傳播?

            2020年新春伊始,一場新型冠狀病毒肺炎席卷了武漢乃至中國大地。數據統計截止2020年2月14日,全國累計確診病患60,000余例,死亡病患高達1,000余例,武漢更是此次疫情的重災區。其中,孕婦及新生兒的確診病例更是讓人心頭為之一震。而針對新型冠狀病毒存在母嬰垂直傳播的傳言,暫無證據證明此定論。

            2020年2月5日,央視新聞報道“武漢兒童醫院確診兩例新生兒新型冠狀病毒肺炎病例。最小的確診寶寶出生僅30小時(后續報道中更正為36h),該新生兒母親為新型冠狀病毒肺炎確診患者,專家提示可能存在母嬰垂直感染”一則新聞報道,猶如平地驚雷般觸動了千萬國人的心,大家祈禱著小寶寶挺過難關,傾聽著婦產科專家們對孕期預防管理建議,更是期待著更多新生兒健康、核酸檢測陰性的新聞報道。

             

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            新型冠狀病毒存在母嬰垂直傳播?證據不足以證明存在母嬰垂直傳播

             

            母嬰垂直傳播可分為三種類型:經胎盤傳播、上行性傳播和分娩引起的傳播。

            1)經胎盤傳播,指受感染的孕婦經胎盤血液將病原體傳給胎兒引起宮內感染,常見的有艾滋病、梅毒和乙型肝炎等;

            2)上行性傳播,病原體從孕婦陰道到達絨毛膜或胎盤引起胎兒宮內感染,如鏈球菌、葡萄球菌巨細胞病毒等;

            3)分娩時傳播,分娩過程中由于胎兒從無菌的羊膜腔內產出而暴露于嚴重感染的產道而致皮膚、黏膜、呼吸道或腸道等被感染,如淋球菌皰疹病毒等可通過這種方式傳播。

            援鄂專家喬杰院士在央視采訪時對新冠病毒母嬰垂直傳播問題做出如下闡述:

            1)武漢兒童醫院一孕產婦分娩后36h,即確診新生兒感染新冠病毒。該案例基本情況情況是,母親是確診患者,新生兒出生即轉到兒科,兒科在36h做了咽拭子檢查結果是陽性,這時距離分娩已經有36h,新生兒已經有了不同的其它接觸;該案例在當時分娩時候,已經迅速做了胎盤和臍血的檢查,幸運的是結果是陰性的;該案例不能說是有母嬰垂直傳播,因為病例數比較少,也不敢說一定沒有。

            2)其他數據:收集到的不到20例病例里,在剖腹產的時候同時做了新生兒咽拭子的檢查,沒有新生兒咽拭子陽性的;收集到確切的、比較完整的不到10例的病例里,包括臍血、母親的羊水、新生兒咽拭子的檢查都是陰性的。因此,大家最為關心的新冠病毒是否存在母嬰垂直傳播風險,就目前而言還不能得出一個確切結論,仍需要更多研究、倫理討論、樣本安全運送、檢測流程制定等,還需要一定時間。

            湖北省婦幼保健院一篇題為《ClinicalAnalysisof10NeonatesBorntoMotherswith2019-nCoVPneumonia的研究報道中指出暫未發現存在母嬰垂直傳播。

            1)該研究分析了感染的9例孕產婦(1例為雙胎)分娩的10例新生兒,分析其臨床特點及轉歸,研究發現母親圍生期感染新冠肺炎對新生兒可能存在不良影響,如胎兒宮內窘迫、早產、呼吸窘迫等,但暫未發現新冠肺炎存在垂直傳播的證據。

            2)9例孕產婦中(除1例雙胞胎孕產婦咽拭子檢測為陰性,但母親臨床癥狀典型,已被當地疾控中心已登記為確診病例)采集咽拭子檢測新冠病毒均為陽性;新生兒入院后9例患兒采集咽拭子完成新冠病毒核酸檢測,所有患兒核酸檢查均陰性,暫未發現垂直傳播的證據,未予抗病毒治療。

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            新冠病毒肺炎疫情肆虐,孕期防護更是不可小視,準媽媽們在特殊時期更要保護好自己及腹中的寶寶。

            NIPT可以檢測哪些染色體異常?檢測準確性是多少?

            NIPT對染色體數目異常的T21、T18和T13染色體進行檢測,檢測準確率高達99%以上。


            病毒肆虐孕期防護不可小視

            數據統計截止2020年2月15日,全國累計新型冠狀病毒肺炎確診病患66,000 余例,死亡病患1,500余例,其中,武漢確診病患37,000 余例死亡病患1,100余例。疫情之下,孕產婦和新生兒作為特殊人群,如何更好地度過這個非常時期呢?


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            新冠病毒肺炎母嬰垂直傳播途徑尚不能確定,在這種情況下,如何更好地保護孕產婦和新生兒的健康安全呢?

            同濟大學附屬第一婦幼保健院段濤教授,就孕產婦CT抗病毒治療及孕產婦在醫院暴露時間幾個問題,做出如下闡述:

            1)CT是目前確診新冠肺炎的重要手段之一,確診時通常做的是肺部CT,同時會做好下腹部胎兒的防護,此外一次性CT總的暴露輻射力是不會導致胎兒出生缺陷率的明顯增加。

            2)治療過程當中可能需要一些抗病毒藥物,目前來看,很多抗病毒藥物雖然建議孕婦慎用,大多數情況下不會明顯增加出生缺陷風險的概率,一旦孕期被確診為新冠病毒肺炎并且需要抗病毒治療的,還是要去積極治療。

            3)從孕產婦減少暴露風險方面來說:第一,在保證母嬰安全質量的情況下,盡量減少去醫院的次數;第二,在醫院就診的過程當中,要按照醫院的要求和規范做好防護措施;第三,盡量減少在醫院就診時的停留時間。

            孕產婦盡量減少去醫院的次數,孕期產檢還要不要去醫院?

            根據孕周不同基本可分為早孕期(妊娠6-13周+6)、中孕期(妊娠14-28周)、晚孕期(妊娠28周及其以后),小編詳細為大家介紹下哪些孕期檢查是必查項目:

            1)早孕期:NT檢查。NT值是判斷胎兒是否罹患某些疾病的重要指標,且測定時間要求嚴格,故孕產婦最好是按照預約好的時間去做NT檢查。

            2)中孕期:唐氏篩查/無創及B超大排畸。中孕期的唐氏篩查/無創檢測及B超大排畸是對胎兒是否罹患常見染色體異常疾病、神經管畸形、其他結構異常的重要排查手段,故孕產婦該項檢查不能忽略,孕產婦可合理安排時間;妊娠期糖尿病篩查,糖尿病孕婦的臨床經過復雜,母子都有風險,應該給予重視。

            3)孕晚期: 孕產婦孕晚期要做B超、胎心監護等并以此確定分娩方式,孕產婦可在居住地附近的非發熱定點醫院或婦產專科醫院產檢,若存在妊娠高危因素,則必須在做好防護后到平日規律產檢的綜合性三甲醫院檢查。

            以上為孕產婦孕期的必查項目,如果存在產前診斷指征及出現反復不規則陰道少量流血或出血增多、頭痛、胎動異常、血壓升高、不規律宮縮、見紅、破水等分娩征兆時請及時就醫。

            根據 《妊娠期與產褥期新型冠狀病毒感染專家建議》,關于孕產婦母乳喂養心里焦慮孕期衛生等問題,寶媽們如何正確處理?

            1) 母乳喂養:目前不能確定是否有母胎垂直傳播,新生兒應隔離至少14天,在此期間不推薦直接母乳喂養,建議母親定期擠出乳汁,保證泌乳,直到排除或治愈新冠肺炎感染后方可母乳喂養。

            2) 新生兒管理確診感染的孕產婦分娩新生兒應盡早斷臍和清潔, 同時進行新冠病毒感染的評估,轉入隔離病房。

            3) 焦慮心理:孕產婦一旦確診或疑似新冠病毒感染,可能會出現不同程度的精神癥狀,不利于母胎健康,應及時評估包括焦慮、抑郁、睡眠狀況、自殺意念及憂慮來源,并及時請精神科醫生進行心理干預。

            4) 分娩時機新冠病毒感染不是終止妊娠的指征,終止妊娠時機宜個體化。終止妊娠的指征取決于孕婦的疾病狀況、孕周及胎兒情況。在保障孕產婦安全的前提下,應結合孕周考慮,有終止妊娠指征時,在治療的同時可考慮積極終止妊娠。

            5) 個人防護工作:孕產婦是病毒感染的高危人群,妊娠期間要保持良好的個人衛生習慣,疾病流行期間,應自覺避免與他人近距離接觸,減少參加大型活動、集會及聚餐;注意勤洗手、勤通風、戴口罩、孕婦用品專人專用,有發熱、咳嗽等不適時及時就診;不吃野生動物,不吃生食,做好體重管理。

            引起不孕不育常見的三種臨床表型

            男性不育癥


            對1958-2018年Pubmed內所有出版物進行系統的文獻檢索和證據評估后發現,在總共23,526條記錄里,排除與遺傳因素不相關文獻,入選paper共1,337篇,其中男性不育和/或泌尿生殖系統發育不良相關疾病涵蓋約521個基因[1]。據文獻報道,遺傳因素造成男性不育癥的約占15%,克氏綜合征(先天性睪丸發育不全最常見,男性Y染色體異常或常染色體基因突變引起的無精癥、少精癥、弱精癥、畸形精子癥等生精障礙疾病也都是引起男性不育的常見遺傳病因[2],無精癥里尤以非阻塞性無精子癥(NOA)值得注意,研究證實,一些基因和拷貝數變異與NOA有關[3];另外男性內分泌激素異常的Kallmann綜合征[4]、性發育異常疾病(Disorders of Sex Development,DSD )[5]也都會引起男性不育。


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            男性不育癥遺傳病因匯總示意圖[1]


            女性不孕癥


            女性不孕癥中約有30%為特發性不孕(病因未明),其中約50%女性由于生殖系統缺陷或發育異常導致不孕,在女性生殖系統中遺傳因素多見于卵巢異常,如:卵泡發育過程中細胞因子異常或促性腺成熟激素調控通路涉及的基因異常等原因導致的卵巢早衰、卵巢發育不全、卵母細胞成熟缺陷等問題均會引起女性不孕[6]

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            原發性卵巢功能不全相關基因染色體位置示意圖[6]


            其次約7–10%的女性不孕是子宮或陰道異常所致,其中,繆勒管發育異常最為嚴重,也稱為Mayer-RokitanskyKüster-Hauser(MRKH)綜合征,患者先天性缺乏子宮和陰道(I型,OMIM#277000),或伴有腎發育不全,骨骼異常,心臟異常或耳聾(II型,OMIM#601076),1/4500–1/5000的女性受MRKH綜合征的影響,約占原發性閉經總數的10%,因此當育齡女性出現月經不規則或不明原因的閉經應予以重視[7]

            反復流產


            連續發生≥2次的自然流產定義為復發性流產,經典的理論將連續發生≥3次的自然流產定義為習慣性流產。反復流產的病因歸結主要有以下因素:胚胎父母染色體異常(2–5%)、子宮異常(10–15%)、感染(0.5–5%)、內分泌因素(17–20%)、自身免疫性疾病(20%),以及50%病因未明(在病因未明的流產因素通常也有和遺傳因素有高度相關性的致病因素)[8]

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            反復流產病因學歸類示意圖[8]


            男性Y染色體微缺失、女性X染色體選擇性失活,生成的配體會出現染色體不分離這種遺傳變異的可能性,增加減數分裂錯誤的風險,形成非整倍體配子,進而形成非整倍體胚胎導致流產,故胚胎自身染色體異常是直接表現,流產比例高達30-78%,而根源就是父母染色體存在異常[8]

            女性自身基因變異也占較高流產比例。凡導致凝血活性增強或抗凝作用減弱的因素都可導致血栓形成,造成流產,血栓的發生有遺傳因素也有免疫因素,故反復流產存在“遺傳-免疫-凝血-炎癥”一體化學說[8],在此任一通路上的基因出現異常,均可導致流產發生。

            以上就是引起不孕不育常見的三種臨床表型,有上述情況的夫妻,遺傳病因應引起警惕,通過必要的生殖生育咨詢或遺傳咨詢,結合分子檢測技術和遺傳數據解讀,進行精準診療,以期早發現、早治療、早預防。



            參考文獻:

            1. Oud MS.et.al. A systematic review and standardized clinical validity assessment of male infertility genes. Hum Reprod. 2019 May 1;34(5):932-941. 
            2. Dong Y.et.al. Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia.Genet Mol Res.2015 Dec 7;14(4):16041-9.
            3. Nakamura S.et.al. Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations.Andrology. 2017 Jul;5(4):824-831. 
            4. Trarbach EB.et.al. Copy number variation associated with Kallmann syndrome: new genetics insights from genome-wide studies. Asian J Androl. 2011 Mar;13(2):203-4. 
            5. Croft B.et.al. The Role of Copy Number Variants in Disorders of Sex Development.Sex Dev. 2018;12(1-3):19-29. 
            6. Qin Y.et.al. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments and opportunities.Hum Reprod Update.2015 Nov-Dec;21(6):787-808.
            7. Demir Eksi D.et.al. Copy number variation and regions of homozygosity analysis in patients with MüLLERIAN aplasia.Mol Cytogenet.2018 Feb 3;11:13. 
            8. Arias-Sosa LA.et.al. Genetic and epigenetic variations associated with idiopathic recurrent pregnancy loss.J Assist Reprod Genet.2018 Mar;35(3):355-366. 

            產前診斷那些事

            1、什么是產前診斷?

            產前診斷是指利用醫學遺傳學、分子生物學、影像學等技術對胎兒進行先天缺陷和遺傳性疾病的診斷,使父母獲得知情選擇權或宮內治療的機會。

            2、哪些人需要做產前診斷?

            1)年齡≥35歲的高齡孕婦;

            2)產前篩查高風險:唐氏篩查高風險、NIPT檢測高風險;

            3)孕期不良用藥史:妊娠早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質;

            4)孕期接觸放射線:CT/其他放射物品;

            5)不良孕產史:死胎/新生兒死亡/嬰兒夭折/既往妊娠(或分娩)異常胎兒;

            6)夫婦之一有先天性疾病或者遺傳性疾病;

            7)有遺傳病家族史或夫婦近親婚配。

            3、產檢、產篩和產診有何區別?

            產前檢查:每位孕婦進行的常規孕期檢查;

            產前篩查:針對所有孕婦,篩查出高風險胎兒及孕婦;

            產前診斷:針對篩查風險是高風險或有不良孕產史/家族史的孕婦,目的是確診。

            4、入性產前診斷手術

            絨毛取材術(11-14周)

            羊膜腔穿刺術(18-24周)

            臍靜脈穿刺術(24周之后)

            5、常見產前診斷檢測項目

            1)常見染色體病檢測項目

             · 染色體G顯帶核型分析;

             · 全基因組拷貝數變異測序技術(CNV-seq);

             · 染色體微陣列分析(基因芯片)。

            2)常見單基因遺傳病基因檢測項目

             · 全外顯子遺傳病檢測:

            可一次性檢測20,000+人類基因。

             · 醫學外顯子篩查:

            檢測范圍覆蓋5,000+人類疾病相關基因,適用于多發異常的疾病。

             · 各系統篩查:

            神經肌肉病、腎臟疾病、骨骼疾病、周圍神經病、血液疾病、遺傳代謝性疾病、心血管疾病、內分泌系統疾病等。

            · 常見單基因遺傳病檢測:

            耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、假肥大性肌營養不良基因檢測、脊髓型肌萎縮癥基因檢測、苯丙酮尿癥基因檢測、糖原累積癥II型(GAA)基因檢測、脆性X基因檢測、舞蹈癥/共濟失調III型三堿基重復檢測、軟骨發育不良基因檢測等。

            無創優+更適合你||系列之錯過產檢的孕婦(一)

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            傳統唐篩技術指什么?

            唐氏篩查,是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。



            特殊時期 | 孕媽媽的戰“疫”之路

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            參考來源:《新型冠狀病毒感染的肺炎公眾防護指南》

            無創優+更適合你||系列之錯過產檢的孕婦(二)

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